MUTASI KROMOSOM

Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.

Ada enam macam mutasi kromosom:

• Delesi
  Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.
• Duplikasi
  Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.
• Translokasi
  Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.
• Inversi
  Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya.
• Formasi cincin
  Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.
• Isokromosom
  Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

·          

http://id.wikipedia.org/wiki/Mutasi

·         Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

·         Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.

Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini.
Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

[sunting] Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi

[sunting] Mutasi titik

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.
contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

[sunting] Aberasi

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
Aneuploidiadalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >> Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. >> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Aneusomiadalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).
Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Delesi Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan Duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan Inversi

Mutasi Kromosom (Chromosome Mutation)
Pengaruh bahan mutagen, khususnya radiasi, yang paling banyak terjadi pada kromosom tanaman adalah pecahnya benang kromosom (chromosome breakage atau chromosome aberation). Pecahnya benang kromosom dibagi dalam 4 kelompok yaitu translokasi (translocations), inversi (inversions), duplikasi (duplications), dan defisiensi (deficiencies).
Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi baik di dalam satu kromosom (intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome). Translokasi sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan kemandulan (sterility) karena terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan penghapusan. Alhasil, pemasangan dan pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang menghasilkan mutan tanaman tahan penyakit.
Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali. Kejadian bila centromere berada pada bagian kromosom yang terinversi disebut pericentric, sedangkan bila centromere berada di luar kromosom yang terinversi disebut paracentric. Inversi pericentric berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan chromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan frequensi rekombinasi gamet. Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman heterosigot dijumpai lebih rendah pada kejadian inversi daripada translokasi.
Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Dulikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.
Defisiensi adalah penghilangan satu atau lebih segmen gen pada kromosom. Penghilangan dapat terjadi pada segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman gandum. Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman.

            MUTASI

MUTASI : ?  

   ALAMI/SPONTAN

   BUATAN/INDUKSI

   MENINGKATKAN KERAGAMAN  UNTUK DISELEKSI

   DIGUNAKAN PADA BERBAGAI TANAMAN

   AKHIR-AKHIR INI : JARANG DIGUNAKAN

   FREKUENSI MUTAN YANG DIINGINKAN KECIL

   SIFAT YANG DIINGINKAN TIDAK DIMILIKI/ TERDAPAT DALAM KOLEKSI

MUTAGEN

FREKUENSI MUTASI ALAMI UNTUK SATU GEN : 10^-6

MENINGKATKAN FREK.                 MUTAGEN

FISIK  :

   TEMPERATUR

   WAKTU/LAMA SIMPAN BENIH

   RADIASI

KIMIAWI :

   MEDIA KULTUR

   BAHAN KIMIA : KOLKISIN, 2-4-D, EMS. DLL

RADIASI :

ENERGI YANG TINGGI MERUSAK IKATAN KIMIA SUATU SENYAWA SHG.MENJADI  SENYAWA BARU

1.      SINAR-X , MESIN SINAR-X

2.      SINAR GAMMA                    DARI RADIOISOTOP DAN REKATOR NUKLIR. SUMBER : Co₆₀ , Cs₁₃₇

3.      NEUTRON :  U₂₃₅ 

4.      BETA : P_{32 ,}   C ₁₄      

5.      UV

TIPE MUTASI

1.      MUTASI  GENOM

2.                              KROMOSOM                 DI DALAM INTI

3.                              GEN

4.                              DI LUAR INTI

MUTASI GENOM

PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

   PENAMBAHAN/PENGURANGAN  SELURUH SET KROMOSOM                                                       

   PENAMBAHAN/PENGURANGAN  SEBAGIAN  SET KROMOSOM           

MUTASI KROMOSOM

   TRANSLOKASI

   INVERSI

   DUPLIKASI

   DEFISIENSI/DELESI

MUTASI GEN

PERUBAHAN PADA SATU BASA SUATU NEKLEOTIDA =

MUTASI TITIK

MUTASI DILUAR INTI

   PLASTID 

   MITOKONDRIA

CONTOH : CMS

BAHAN TANAMAN YANG DIBERI PERLAKUAN

   TANAMAN UTUH : BIBIT/TANAMAN KECIL.

   BENIH  : PALING SERING

   SERBUKSARI

   PUCUK APIKAL

   JARINGAN/SEL TUNGGAL

PERLAKUAN THD TAN. UTUH ATAU BENIH DAPAT MENGHASILKAN TANAMAN KHIMERA : BAGIAN TANAMAN  YANG SECARA GENETIK BERBEDA DENGAN YANG LAIN. TETAPI THD POLEN TIDAK.

BENIH DI  RADIASI BENIH

                 

AA

AA

AA

Aa

Aa

AA

AA

Aa

AA

Aa

Aa

Aa

TIDAK                        MUTASI                     MUTASI                     MUTASI

MUTASI                     KIMERA                    KIMERA                    TAK KIMERA

                   A                                                  A                                            

              A A AA         perlakuan           a a a A a

             A A A A         radiasi                 AA aa A

                 AA                                                a  Aa

Serbuksari                                                       Serbuksari

JIKA BETINA (AA) DISERBUKI

Aa

Aa

Aa

AA

AA

AA

AA

AA

Aa

Aa

						Aa				AA

TAK MUTASI                        MUTASI                     MUTASI           TAK MUTASI

                                                TAK KIMERA         TAK KIMERA

FAKTOR BERHUBUNGAN DNG PERLAKUAN :  FREKUENSI DAN JENIS MUTASI 

   LAMA  DAN DOSIS PERLAKUAN

SINGKAT (AKUT)         : BEBERAPA MENIT-JAM

                              TUJUAN        : MUTASI TITIK

PANJANG (KRONIS)   : MINGGU, BULAN, TAHUN

                              TUJUAN        : MUTASI KROMOSOM/GENOM

LAMA DAN DOSIS BERHUB DNG.  JENIS TANAMAN.

ISTILAH : LD₅₀  : 50 % BENIH  HIDUP DAN TUMBUH

                                     MENGHASILKAN BIJI  

   SPECIES DAN GENOTIPE

   KANDUNGAN OKSIGEN  TANAMAN, BERHUBUNGAN

DNG PELUKAAN  BENIH, DAN ABERASI KROMOSOM

   KANDUNGAN AIR TANAMAN

   TEMPERATUR, BERHUB. DNG WAKTU PARO SUATU

BAHAN KIMIA.

EMS, WAKTU PARO PADA t = 40⁰ C  = 7.9 JAM

                                                PADA t =       5 ⁰ C = 796 JAM

   KONDISI PRA-PERLAKUAN : PERENDAMAN/CELUP

   KONDISI PADA WAKTU PERLAKUAN :  Ph

EMS EFEKTIF PADA Ph = 7.0

SODIUM AZIDE PADA Ph = 3.0

   PENANGANAN PASCA PERLAKUAN : PENCUCIAN

PROSEDUR PEMULIAAN MUTASI

PRINSIP :

   SELEKSI 1 SIFAT  LEBIH MUDAH DRPD BANYAK SIFAT

   PENINGKATAN PELUANG MENEMUKAN SIFAT YANG DIINGINKAN

   PEMILIHAN TETUA :

TETUA TERPILIH HARUS MASIH MEMILIKI KERAGAMAN GENOTIPE

   MEMPERBAIKI GALUR/KULTIVAR UNGGUL DENGAN SATU KELEMAHAN SIFAT

   MENDAPATKAN SIFAT YANG BELUM ADA DALAM SUATU SPECIES 

   SUMBER BENIH

JIKA MUTASI UNTUK MEMPERBAIKI SIFAT SUATU KULTIVAR , BENIH HARUS MEREPRESENTASIKAN KULTIVAR  (BREEDER SEED ATAU FS)

      TERHINDAR DARI KERANCUAN ANTARA :   MUTAN DAN HASIL HIBRIDISASI.

   JUMLAH BENIH

   PENANAMAN GENERASI M1

-   ISOLASI

   MUTAGEN SERING MENIMBULKAN STERILITAS TEPUNGSARI

SELEKSI :

SEBELUM MELAKUKAN HARUS MELIHAT ADA/ TIDAKNYA :  CHIMERA          BENIH  CABANG BEDA

   PEDIGRE

MUSIM I         : M1 DITANAM DAN PANEN INDIVIDUAL

MUSIM II        : - MENANAM M2 SECUKUPNYA

       - TAN M2 YANG MEMPUNYAI SIFAT

                             DIINGINKAN DIPANEN INDIVIDUAL

MUSIM III       : M3 DITANAM DALAM BARISAN

   JIKA DALAM BARISAN SERAGAM : DIPANEN DAN DI BULK (CAMPUR)

   JIKA BARISAN BERAGAM : PANEN INDIVIDU

MUSIM IV      : UJI KESERAGAMAN :   AGRONOMI

MUSIM V       : UJI LANJUT   : HASIL :

   SBG. VARIETAS BARU

   SBG.  TETUA

KEUNTUNGAN SELEKSI PEDIGRE

   MI DAPAT LANGSUNG DISELEKSI

   INDIVIDU MUTAN DIKET DNG JELAS

KERUGIAN/SULIT

PERLU TENAGA LEBIH BANYAK

   METODE CAMPUR (BULK)

MUSIM I         : TANAM MI

                           BENIH M2 DIPANEN DAN DICAMPUR

MUSIM II        :  TANAM SAMPEL M2;  HASIL DIBULK

MUSIM III       : 2 KEMUNGKINAN :

1.      TANAM M3 DAN

     SELEKSI INDIVIDU

2.      TANAM M3, DAN

HASIL DI BULK LAGI

MUSIM IV DST         : TANAM M4; HASIL DIBULK LAGI 

                                                   SAMPAI DIPEROLEH GALUR YANG

                                                   DIINGINKAN