Mutasi

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini.
Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi

Mutasi titik

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.
contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

Aberasi

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
Aneuploidiadalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >> Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. >> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).
Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
Delesi Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan Duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan Inversi

id.wikipedia.org/wiki/Mutasi

Mutasi

Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetika sehingga ekspresinya (fenotip) berubah. Mutasi dapat terjadi pada pasangan basa, satu ruas ADN, atau bahkan pada kromosom. Perubahan ADN dapat menyebabkan perubahan kodon-kodon ARNd dan akhirnya menyebabkan perubahan jenis asam nukleat yang disintesisnya.

Macam-macam Mutasi
1. Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, dibedakan menjadi
Mutasi Somatis, adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatis. Mutasi ini hanya diwariskan/diturunkan pada sel-sel somatis. Misalnya mutasi pada sel-sel kulit yang menyebabkan kanker kulit.

Mutasi Germinal, adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sperma atau ovum). Mutasi ini diwariskan pada generasi berikutnya. Misalnya berbagai macam cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom X atau kromosom Y.

2. Berdasarkan jumlah/banyak sedikitnya materi genetik yang mengalami mutasi, dibedakan menjadi:
a. Mutasi kromosom (aberasi) mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan pada jumlah dan struktur kromosom.
Macam-macam mutasi kromosom:
- Aneuploidi adalah penambahan atau pengurangan satu atau
beberapa kromosom pada genom (ploidi) sehingga kandungan
kromosom di dalam nukleus bukan merupakan kelipatan haploidnya.
- Euploidi adalah perubahan kromosom pada tingkat ploidi atau genom.
b. Mutasi Gen adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan pada satu pasang basa ADN suatu gen.

3. Berdasarkan faktor penyebabnya, dibedakan menjadi:
a. Mutasi alam, jika penyebabnya adalah mutagen-mutagen alam
b. Mutasi buatan (mutasi induksi), jika penyebabnya adalah mutagen buatan

Macam-macam Mutagen
Mutagen dibagi dalam 3 golongan:
1. Mutagen kimia, dapat masuk ke dalam replikasi ADN sehingga mengubah struktur basa ADN
2. Mutagen fisik, berupa bahan fisik misalnya sinar ultraviolet, sinar X, sinar gamma.
3. Mutagen biologi, berupa virus dan bakteri. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada kromosom

Mutagen alami, misalnya:
1. Sinar kosmis
2. Batuan radioaktif alam (uranium, thorium, radium) masuk bersama
makanan dan minuman menyebabkan ionisasi internal.
3. Sinar ultraviolet matahari, karena daya tembusnya hanya beberapa mm ke dalam kulit, sehingga menyebabkan mutasi pada sel-sel kulit.
4. Temperatur yang terlalu tinggi
5. Kekeliruan metabolisme, terjadi pada saat replikasi gen
6. Virus, asam nukleatnya merusak DNA sel inang.

Mutagen buatan, misalnya:
1. Sinar-sinar radioaktif buatan (sinar x, β, γ)
2. Penggunaan senjata nuklir
3. Zat-zat alkilase (gas mustard, etil metil sulfat, etil metan sulfat)
4. Zat-zat yang sifatnya sama dengan basa nitrogen dapat menggantikan basa normal pada saat replikasi

asnani-biology.blogspot.com/2009/05/mutasi.html

Mutasi

Walaupun penyuntingan dan mekanisme perbaikan DNA sangat efektif, beberapa kesalahan di dalam replikasi yang tidak dapat dihindarkan di atas tetap tidak dapat diperbaiki atau dengan kata lain, ada kerusakan DNA yang tetap “tertinggi”, mengakibatkan perubahan yang akan bersifat menurun pada genom organisme bersangkutan. Perubahan permanen tersebut dinamakan Mutasi.

Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).

Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau komposisi genom suatu jasad yang dapat terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena kesalahan replikasi. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).

Jenis-jenis Mutasi
1. Menurut Kejadiannya
Mutasi dapat terjadi secara spontan (spontaneous mutation) dan juga dapat terjadi melalui induksi (induced mutation). Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Sedangkan mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.

2. Berdasarkan Sel yang Bermutasi
Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan atas mutasi somatik dan mutasi gametik atau germinal. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Sedangkan mutasi gametik, karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.

3. Berdasarkan Bagian yang Bermutasi
Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA, mutasi gen dan mutasi kromosom.
1) Mutasi DNA
Mutasi DNA terdiri atas:
a. Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya: ATàGS, GSàAT, SGàTA.

b. Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi yang sama.
c. Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
d. Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

Dampak

penghapusan Kecil cenderung berakibat fatal; penghapusan besar biasanya fatal - selalu ada variasi berdasarkan gen yang hilang. Beberapa penghapusan menengah menyebabkan gangguan manusia dikenali.
Penghapusan sejumlah pasangan basa yang tidak merata dibagi oleh tiga akan menyebabkan mutasi frameshift , menyebabkan semua kodon terjadi setelah penghapusan untuk dibaca salah dalam terjemahan , menghasilkan sangat berubah dan berpotensi nonfunctional protein .
Bertanggung jawab untuk penghapusan array kelainan genetik, termasuk beberapa kasus pria infertilitas dan dua pertiga dari kasus Duchenne distrofi otot . ^[1] Penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5 hasil dalam sindrom yang disebut Cri du chat , ^{[1 ]} Perancis untuk "teriakan kucing" sindrom Hal ini ditemukan pada sekitar 1 dari 50.000 kelahiran hidup. Bayi yang masih hidup memiliki menangis khas, keterbelakangan mental yang berat, dan memperpendek rentang hidupnya.

2) Mutasi Gen
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut.
a. Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.
b. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
c. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.
d. Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.
3). Mutasi kromosom
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.

a) Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.

a. Euploid (eu = benar; ploid = unit)
Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organismee yang kehilangan I set kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. Mutasi poliploid ada dua, yaitu (1) autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; dan (2) alopoIiploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).

b. Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit)
Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindle ke sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisal). Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut.
1) monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0).
2) nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
3) trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom Klinefelter pada manusia dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs (22AA+XYY).
4) tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
b). Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.

1) Delesi atau defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Penghilangan dapat terjadi pada segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman gandum. Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman. Macam-macam delesi antara lain:
a) Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
b) Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
c) Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.
d) Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

2) Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Dulikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.

3) Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.
l. Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
2. Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
3. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan). Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi baik di dalam satu kromosom (intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome). Translokasi sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan kemandulan (sterility) karena terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan penghapusan. Alhasil, pemasangan dan pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang menghasilkan mutan tanaman tahan penyakit.


4) Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali. Kejadian bila centromere berada pada bagian kromosom yang terinversi disebut pericentric, sedangkan bila centromere berada di luar kromosom yang terinversi disebut paracentric. Inversi pericentric berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan chromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan frequensi rekombinasi gamet. Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman heterosigot dijumpai lebih rendah pada kejadian inversi daripada translokasi. Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut.
a) Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
b) lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

5) Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.

6) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

Penyebab Mutasi (Mutagen)
Penyebab mutasi dalam lingkungan dapat bersifat fisik, kimia, dan biologis.

Mutagen Fisik
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. Ataom-ataom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.

Mutagen Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen penyela. Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5 BU). 5-BU adalah analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari pasangan basa S-G menjadi T-A. Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan menguabhnya sehingga sitosisn hanya dapat berpasangan dengan adenin. Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA.agen alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang tidak lazim. Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara basa-basa yang berdekatan pada sati atau kedua unting DNA. Contoh agen interkalasi adalah proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70.

Mutagen Biologis
Penyebab mutasi gen yang disebabkan oleh faktor biologis adalah fag. Efek mutagenik yang ditimbulkan oleh fag terutama berkaitan dengan integrasi DNA fag, pemutusan dan delesi DNA inang. Mutagenesis fag dapat terjadi karena kerusakan DNA akibat pemutusan dan delesi yang mungkin timbul oleh efek nuklease atau karena gangguan perbaikan DNA.

epta86.blogspot.com/

Mutasi

         Istilah mutasi pertama kali digunakan olehHugo de vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut
terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya.
seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.

Lihat Gambar di bawah ini merupakan domba hasil kloning

               Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan ( 1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah,yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X.
Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut- mutan; dan faktor penyebab mutasi disebut mutagen ( mutagenik agent) .
Mutasi jarang terjadi secara alami; dan jika terjadi biasanya merugikan bagi makhluk hidup mutannya. Misalnya mutasi buatan terhadap semangka yang besarnya berlipat, namun gagal membentuk alat generative.

1. Mutasi Dapat Terjadi Pada Tingkat DNA. Gen, dan Kromosom

     Mutasi adalah peristiwa perubahan genetik (gen ataukromosom) dari suatu individu yang bersifat menurun.

a. Mutasi Gen

Seperti telah kita pelajari dalam Bab 3 bahwa pasangan basa nitrogen (basa N) pada DNA. Antara timin dan adenine atau antara guanin dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hidrogen yang lemah " Atom-atom hidrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimia sedemikian disebut perubahan tautomer. Misalnya, secara tidak normal, adenin berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanin. peristiwa perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi di dalam gen. Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi gen dapat terjadi karena substitusi basa N.
Macam-macam mutasi gen antara rain:
1. Mutasi tak bermakna (nonsense mutatton); terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya, uuu diganti uus yang sama -sama kode fenilalanin.
2. Mutasi ganda tiga (triplet mutations); terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama - sama.
3. Mutasi bingkai (frarneshift mutattons); terjadi karena adanya penambahan sekaligus pengurangan satu atau beberapa pasangan basa secara bersama - sama.

b. Mutasi Kromosom

Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau aberasi. Kita akan membahas mutasi kromosom atau mutasi besar atau yang pada prinsipnya digolongkan rnenjadi dua, yaitu
sebagai berikut.

1. Mutasi kromosom tejadi karena peruhahan jumlah kromosom

mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) meiibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebu aneuploid.
a) Euploid
eu = benar; ploid = unit)
Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin , pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom).
Organisme yang kehilangan I set kromosomnya disebut monoploid. Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya.
sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon, masing – masing memiliki satu perangkat kromosom. Satu genom (n kromosom) yang disebut haploid. sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid, misalnya: triploid (3n kromosom): tetraploid (4n kromosom); heksaploid( 6n kromosom). Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada apel, dan tebu. poliploid pada hewan misalnya pada Daphnia, Rana esculenta, dan Ascaris.
Macam poliploid ada dua, yaitu otopoliploid, terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; dan alopoIiploid, terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti
kol, daun mirip lobak).

b) Aneuploid
   (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit)
Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah,rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Disebut juga dengan istilah aneusomik.
Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:

1) monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom

2) nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom

3) trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom

4) tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

2. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi.
Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut:

    a) Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom

    b) Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
Contoh skematis:
                                                            
                             

Macam-macam delesi antara lain:
1) Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
2) Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
3) Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.
4) Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.
c. Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain:
l. Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
2. Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
3. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan)

d. Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma.
lihat gambar berikut!
Macam-macam inversi antara lain:
1 . Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
2. lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

e. Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama).
Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.

f. Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran

3. Mutasi Dapat Terjadi Secara Alami dan Buatan

a. Menurut tipe sel atau macam sel yang mengalami mutasi
1. Mutasi somat[s yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh atau sel soma. Mutasi somatis kurang mempunyai arti genetis.
2. Mutasl germina yaitu mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet), sehingga dapat diturunkan.
b. Menurut sifat genetiknya
1. Mutasi dominan, terlihat pengaruhnya dalam keadaan heterozigot
2. Mutasi resesif, pada orqanisme diploid tidak akan diketahui selama dalam keadaan heterozigot, kecuali resesif pautan seks. Namun pada organism haploid (monoploid) seperti virus dan bakteri, pengaruh mutasi dominan dan juga resesif dapat dilihat pada fenotipe virus dan bakteri tersebut.
c. Menurut arah mutasinya
1. Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal meniadi abnormal.
2. Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe tidak normal menjadi fenotipe normal.

d. Menurut kejadiannya
1. Mutasi alam atau mutasi spontan, yaitu mutasi yang penyebabnya tidak diketahui. Mutasi ini terjadi di alam secara spontan (alami), secara kebetulan dan jarang terjadi. Contoh mutagen alam adalah sinar kosmis, radio aktif alam, dan sinar ultraviolet.
2. Mutasi buatan, yaitu mutasi yang terjadi dengan adanya campur tangan manusia. Proses perubahan gen atau kromosom secara sengaja diusahakan oleh manusia dengan zat kimia, sinar x, radiasi, dan sebagainya; maka sering disebut juga mutasi induksi.

                Mutasi buatan dengan sinar x dipelopori oleh Herman Yoseph Muller (murid Morgan) yang berkebangsaan Amerika Serikat ( 1890-1945). Muller berpendapat bahwa mutasi Pada sel soma tidak membawa perubahan, sedangkan mutasi pada sel-sel generative atau gamet kebanyakan letal dan membawa kematian sebelum atau segera sesudah lahir. Selanjutnya pada tahun 1927 dapat diketahui bahwa sinar x dapat menyebabkan gen mengalami ionisasi sehingga sifatnya menjadi labil. Dan akhirnya mutasi buatan dilaksanakan pula dengan pemotongan daun/ penyisipan DNA pada organism – organism yang kita inginkan. Mutan – mutan buatan yang telah kita peroleh antara lain: anggur tanpa biji, tomat tanpa biji, hewan atau tumbuhan poliploidi (misal: kol poliploidi), Pamato raphanobrassica (akar seperti kol, daun seperti lobak).

4. Mutagen Zat Kimia atau Faktor Fisik

Secara garis besar, macam-macam rnlltagen dapat dibagi tiga, sebagai berikut :
a. Radiasi
Radiasi (penyinaran dengan sinar radio aktif); misalnya: sinar alfa, beta, gamma, ultraviolet, dan sinar x. Radiasi ultra ungu merupakan mutagen Penting untuk organisme uniseluler. Radiasi alarniah berasal dari sinar kosmis dari anqkasa, benda-benda radioaktif dari kerak bumi, dan lain-lain. gen-gen yang terkena radiasi, ikatannya putus dan susunan kimianya berubah dan teriadilah mutasi.
b. Mutasi Kimia
Mutagen kimia Yang Pertama kali ditemukan ialah gas mustard (belerang
mustard) oleh C. Averbach dan kawan - kawan.
Beberapa mutagen kimia penting lainnya ialah: gas metan, asam nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, akridin, etilmetan sulfat (EMS),etiletan sulfonat (EES), 5-brorno urasil, 2-aminopurin dan lain-lain.Zat-zat kimia tersebut dapat menyebabkan replikasi yang dilakukan oleh kromosom yang mengalami kesalahan sehingga mengakibatkan susunan kimianya perubahan pula.
c. Temperatur
Kecepatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan suhu. Setiap kenaikan temperatur sebesar 100C, kecepatan mutasi bertambah 2-3 kali lipat. Tetapi apakah temperatur merupakan mutagen, hal ini masih merupakan penelitian para ahli.
d. Mutagen
Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai keperluan adalah radiasi. Perbuatan manusia yang menimbulkan radiasi dapat menyebabkan terjadinya mutasi misalnya:
1. penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif atau radio isotop
2. penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan
3. penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan
4. kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industri, reaktor atom, roket, dan lain sebagainya
5. penggunaan bom radioaktif (ingat peledakan bom di Hirosima dan Nagasaki yang menyebabkan terbentuknya kelapa poliploid).
     Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna pula bagi manusia dalam kehidupannya, misalnya:
1. meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi.
2. meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan Penicillium
3. untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transpor electron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri
4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.

e. Mutasi pada manusia
Di bawah ini dapat diketahui beberapa mutasi pada manusia yang diakibatkan bukan dari mutasi buatan, sehingga diharapkan kita dapat menghindarkan diri dari unsur-unsur mutagen.
   1. Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938.
Ciri-ciri:
a. kariotipe : 45 X O (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita
b. tinggi badan cenderung pendek
c. alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil)
d. sisi leher tumbuh tambahan daging
e. bentuk kaki X
f. kedua puting susu berjarak melebar
g. keterbelakangan mental
2. Sindrom Klinefelter; ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942.
Ciri-ciri:
a. kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
b. bulu badan tidak tumbuh
c. testis mengecil, mandul (steril)
d. buah dada membesar
e. tinggi badan berlebih
f. jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan
mental.
     3. Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965
Ciri-ciri:
a. kariotipe 47 , XW (kelebihan sebuah
kromosom seks Y), diderita oleh pria
b. berperawakan tinggi
c. bersifat antisosial, agresif
d. suka melawan hukum
      4. Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866.

'

Ciri-ciri:
a. kariotipe 47, XX atau 47, XY
b. mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c. mata sipit miring ke samping
d. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. gigi kecil-kecil dan jarang
f. I. Q. rendah (± 40 ).